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混合畸形 01-05 2021
淋巴管畸形 临床表现淋巴管畸形（Lymphatic malformation，LM），以往称为“淋巴管瘤”，是常见的一种先天性脉管畸形疾病。根据淋巴管囊腔的大小将LM分为巨囊型、微囊 型和混合型3型。巨囊型LM由1个或多个体积≥2cm3的囊腔构成（即以往所称的囊肿型或囊性水瘤），而微囊型LM则由多个体积<2cm3的囊腔构成（即以往的毛细管型和海绵型），二者兼而有之的则称为混合型LM。LM的发病率为1/4000~1/2000，尚未发现有性别和种族的差异。该病多在2岁前个体中发病，约50%患者出生时即发现罹患此病。LM 可发生在身体具有淋巴管网的任何部位，约75% 01-05 2021
动静脉畸形 临床表现动静脉畸形（Arteriovenous malformation，AVM）是一种高流量的先天性血管畸形，由扩张的动脉和静脉组成，异常的动静脉之间缺乏正常毛细血管床。 AVM发生率低，无性别差异。40%~60%的患者出生时即发现，易被误诊为毛细血管畸形或血管瘤。头颈部相对好发，其次为四肢、躯干和内脏。病灶表现为皮肤红斑、可见迂曲扩张呈串珠状的血管团快、皮温高、可触及搏动或振颤、可闻及血管杂音。局部可出现疼痛、溃疡或反复出血，严重者因长期血流动力学异常可致心力衰竭。晚期还引起外观畸形、重要组织器官受压、功能损害等。 将动静脉畸形按照疾病进展的严重程度 01-05 2021
静脉畸形 临床表现静脉畸形（Venous malformation），旧称海绵状血管瘤，是静脉异常发育产生的静脉血管结构畸形。静脉畸形临床表现不一，从独立的皮肤静脉扩张，或局部海绵状肿块，到累及多组织和器官的混合型。出生时即存在，大部分可以被发现，少部分在幼年或青少年时才被发现。头、颈、颌面为好发部位，四肢、躯干次之。其生长速度与身体生长基本同步，不会自行退化，发病无性别差异。局部为柔软、压缩性、无搏动的包块。包块体积大小可随体位改变或静脉回流快慢而发生变化。有时可触及瘤体内有颗粒状静脉石。静脉血栓形成，表现为反复的局部疼痛和触痛。也可因血液淤滞于扩张静脉腔内造成 01-05 2021
毛细血管畸形 临床表现毛细血管畸形（Capillary malformation）又称葡萄酒色斑（Port-wine stains,PWS）、鲜红斑痣（Nevus Flammeus），系先天性皮肤毛细血管扩张畸形，发病率为 0.3%~0.5%，常在出生时出现，好发于头、面、颈部，也可累及四肢和躯干。表现为边缘清楚而不规则的红斑，压之褪色或不完全褪色，红斑颜色常随气温、情绪等因素而变化。随着年龄的增长，病灶颜色逐渐加深、增厚，并出现结节样增生。部分严重的病变可伴有软组织，甚至骨组织的增生，导致患部增大变形等。可分3型，粉红型：病变区平坦，呈浅粉红至红色，指压完全褪色。紫 01-05 2021
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